Genomweite Identifizierung von chromosomalen Bruchpunkten bei Tumoren unterschiedlicher Gewebe

  • Aufgrund der jährlich ansteigenden Anzahl an Krebsneuerkrankungen und der tödlichen Verläufe von malignen Tumoren gewinnt die vollständige Aufklärung der Tumorgenese und -progression immer mehr an Bedeutung. Für diese können Untersuchungen zu Bruchpunkten, die eine Kopienzahlvariation (CNV) in Krebsgenomen bewirken, genutzt werden. Es wurde eine Pipeline entwickelt, die in der Lage ist, CNVs, Bruchpunktregionen (BPRs) und Gene genomweit mit Hilfe von SNP-Array-Daten zu detektieren. Dazu wurden 2.820 Tumorproben aus 8 Tumorentitäten untersucht und mit 432 Proben aus gesundem Gewebe verglichen. In den Tumorproben wurden vierfach mehr BPRs detektiert, wobei unter 5 % der Gene in den Normalproben betroffen sind. Wir identifizierten 31 hochspezifische BPRs. Die am häufigsten vorkommende Variation umschließt das Gen KIAA0513, welches in Verbindung mit der Apoptose steht. Anhand der hier entwickelten Pipeline können erste Einblicke in CNV- und Bruchpunkt-Muster in Tumorgenomen gewonnen werden, die zu einem verbesserten Verständnis der Tumorgenese und somit zu einer verbesserten Diagnostik und Therapie von Krebserkrankungen führen können.
  • The number of new cancer cases and the deadly courses of malignant tumors are still rising. An entire clarification of tumorigenesis and progression is required for better diagnostics and therapies. Here, we present an analysis of genomic breakpoint patterns, which might cause copy number variations (CNVs) in cancer genomes. Thus, a pipeline was developed which uses SNP array data for the genome-wide detection of CNVs, breakpoint regions (BPRs) and genes. 2,820 tumor samples from eight tumor entities were analyzed and compared with 432 samples from healthy tissue. Four times more BPRs were detected in the tumor samples and only less than 5 % of the affected genes were found to be involved in healthy tissues. We identified 31 highly specific BPRs. The most commonly occurring variation found in our study encloses the KIAA0513 gene, which is associated with apoptosis. Based on these results, new insights in tumorigenesis are expected.

Export metadata

Additional Services

Search Google Scholar Statistics
Metadaten
Author:Birgit Bortz, Stefanie Marczok, Heike Pospisil
URN:urn:nbn:de:kobv:526-opus4-5286
DOI:https://doi.org/10.15771/0949-8214_2016_1_1
ISSN:0949-8214
Parent Title (German):Wissenschaftliche Beiträge 2016
Document Type:Article in a Periodical of the TH Wildau
Language:German
Year of Publication:2016
Year of first Publication:2016
Publishing Institution:Technische Hochschule Wildau
Release Date:2016/03/21
Volume:20
First Page:7
Last Page:14
Faculties an central facilities:Fachbereich Ingenieur- und Naturwissenschaften
Dewey Decimal Classification:5 Naturwissenschaften und Mathematik / 57 Biowissenschaften; Biologie / 570 Biowissenschaften; Biologie
TH Wildau publications:Wissenschaftliche Beiträge
Licence (German):Creative Commons - CC BY-NC-ND 3.0 DE - Namensnennung - Nicht-kommerziell - Keine Bearbeitung 3.0 Deutschland
Verstanden ✔
Diese Webseite verwendet technisch erforderliche Session-Cookies. Durch die weitere Nutzung der Webseite stimmen Sie diesem zu. Unsere Datenschutzerklärung finden Sie hier.