@article{BortzMarczokPospisil2016,
  author    = {Bortz, Birgit and Marczok, Stefanie and Pospisil, Heike},
  title     = {Genomweite Identifizierung von chromosomalen Bruchpunkten bei Tumoren unterschiedlicher Gewebe},
  journal   = {Wissenschaftliche Beitr{\"a}ge 2016},
  volume    = {20},
  issn      = {0949-8214},
  doi       = {10.15771/0949-8214_2016_1_1},
  url       = {https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:kobv:526-opus4-5286},
  institution = {Fachbereich Ingenieur- und Naturwissenschaften},
  pages     = {7 -- 14},
  year      = {2016},
  abstract  = {Aufgrund der j{\"a}hrlich ansteigenden Anzahl an Krebsneuerkrankungen und der t{\"o}dlichen Verl{\"a}ufe von malignen Tumoren gewinnt die vollst{\"a}ndige Aufkl{\"a}rung der Tumorgenese und -progression immer mehr an Bedeutung. F{\"u}r diese k{\"o}nnen Untersuchungen zu Bruchpunkten, die eine Kopienzahlvariation (CNV) in Krebsgenomen bewirken, genutzt werden. Es wurde eine Pipeline entwickelt, die in der Lage ist, CNVs, Bruchpunktregionen (BPRs) und Gene genomweit mit Hilfe von SNP-Array-Daten zu detektieren. Dazu wurden 2.820 Tumorproben aus 8 Tumorentit{\"a}ten untersucht und mit 432 Proben aus gesundem Gewebe verglichen. In den Tumorproben wurden vierfach mehr BPRs detektiert, wobei unter 5 \% der Gene in den Normalproben betroffen sind. Wir identifizierten 31 hochspezifische BPRs. Die am h{\"a}ufigsten vorkommende Variation umschließt das Gen KIAA0513, welches in Verbindung mit der Apoptose steht. Anhand der hier entwickelten Pipeline k{\"o}nnen erste Einblicke in CNV- und Bruchpunkt-Muster in Tumorgenomen gewonnen werden, die zu einem verbesserten Verst{\"a}ndnis der Tumorgenese und somit zu einer verbesserten Diagnostik und Therapie von Krebserkrankungen f{\"u}hren k{\"o}nnen.},
  language  = {de}
}