- Mit wachsenden Erkenntnissen zu grundlegenden molekularen Mechanismen werden zunehmend Zielstrukturen für neuartige personalisierte Therapien für das Endometriumkarzinoms (EC) identifiziert. Diese Therapien haben das Potenzial, das Langzeitüberleben von Krebspatientinnen mit geeigneten Biomarkern zu verbessern. In der vorliegenden Studie wurde bei 11 Patientinnen mit EC, ein Panel Hybrid Capture-basiertes Next Generation Sequencing (FoundationOne CDx, Penzberg, Deutschland) durchgeführt. Bei allen untersuchten Patientinnen wurden genetische Veränderungen festgestellt, die potenzielle Ziele für personalisierte Therapien darstellen. Signifikante Veränderungen wurden bei 7 (63,6%) Patientinnen in TP53, bei 4 (36,4%) in PIK2CA, bei 3 (27,3%) in ERBB2, bei 3 (27,3%) in ARIDA1A, bei 2 (18,2%) in NF1, bei 2 (18,2%) in PTEN und bei einer Patientin in PIK3R1, festgestellt. TMB konnte bei 10 von 11 Patientinnen analysiert werden und war bei 5 (45,5%) niedrig, bei 3 (27,3%) intermediate und bei 2 Patientinnen (18,2%) hoch. Die Mikrosatelliten waren bei 2 Patientinnen (18,2 %) instabil (MSI) und bei 7 Patientinnen (63,6 %) stabil (MSS). Außerdem wurden die Ergebnisse der Immunhistochemie (IHC) mit den NGS-Daten vergleichen. Drei Patientinnen waren in der IHC Her2 positiv, obwohl keine ERBB2-Amplifikation nachweisbar war. Im Gegensatz dazu identifizierte die NGS-Analyse eine Patientin, die in der IHC negativ für Her2 war jedoch eine ERBB2-Amplifikationen aufwies und sich somit für Her2/neu-gerichtete Therapien qualifizierte. Diese Daten unterstreichen die Bedeutung der Identifizierung molekularer Muster, da 100 % der analysierten Patientinnen potenziell therapierelevante Alterationen aufwiesen. Alle Patientinnen mit EC sollten eine NGS-Analyse, sowie eine Untersuchung auf Her2/neu und PD-L1 mittels IHC erhalten.
